המלצה רפואית חדשה: בדיקה גנטית – לכל חולה עם סרטן המעי הגס מתחת לגיל 50

המלצה רפואית חדשה: בדיקה גנטית – לכל חולה עם סרטן המעי הגס מתחת לגיל 50

בימים האחרונים התפרסמה ב"ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין", המלצה חדשה, הקובעת כי יש לערוך בדיקת ריצוף גנטי (NGS) לכל מטופל בן 50 או פחות עם סרטן המעי הגס והחלחולת.

ההמלצה מתפרסמת לנוכח מחקר חדש, שמצא כי אחוז ניכר – חמישית מהחולים (18%) – נושאים מוטציה גנטית מולדת (ג'רמליין). בדיקה גנטית, שתזהה את המוטציות, עשויה להביא להרחבת האופציות הטיפוליות שעומדות בפני החולים: למשל, החלפת הכימותרפיה הסטנדרטית המקובלת 5FU – בתרופות ביולוגיות חדשניות ויעילות יותר.

המחקר הראה את החשיבות לביצוע בדיקה גנטית גם למשפחותיהם של החולים, שכן אם תזוהה אצלם מוטציה דומה, המעלה משמעותית את סיכוייהם לחלות בסרטן המעי בהמשך החיים, יהיה אפשר להכין בעבורם תוכנית סקירה אישית (שתכלול, למשל, ביצוע סדיר של קולונוסקופיות) – וכך לזהות את הגידול כשהוא קטן, עוד אפילו לפני שהוא הופך לממאיר, וכך למנוע את המחלה לחלוטין או להגדיל באופן ניכר את אחוזי ההחלמה והריפוי.

בדיקת ריצוף גנטי, כמו "קולור" Color, בודקת מוטציות ידועות ל-8 סוגי סרטן ב-30 גנים שונים, באמצעות בדיקת רוק פשוטה, ומאפשרת למטופל להיות שותף פעיל בניהול הבריאות שלו, ולא לתת לציוויים הגנטיים והתורשתיים שלו, להכתיב את חייו ואת בריאותו – וזאת בעלות נמוכה ובמינימום מאמץ.
סרטן המעי הגס והחלחולת הוא המחלה הממאירה השנייה בשכיחותה בישראל, עם יותר מ-3,000 מקרים חדשים בשנה ו-1,240 נפטרים, מרביתם בני 50 ויותר. עד כה ביצוע בדיקת ריצוף גנטית, כמו "קולור", לא נחשבה לחלק אינטגרלי מפרוטוקול הטיפול, אלא לאופציה בלבד.

לקריאת המאמר https://www.jwatch.org/na45608/2017/12/01/dna-sequencing-recommended-all-people-under-50-years-with